研究監(jiān)測發(fā)現(xiàn)精英運(yùn)動員存在心臟變化的遺傳傾向
研究評估精英運(yùn)動員異常心臟功能和遺傳因素
一項涉及澳大利亞和比利時281名精英運(yùn)動員的研究發(fā)現(xiàn)，六分之一的運(yùn)動員存在心臟測量值，通常表明心臟功能減弱。遺傳分析進(jìn)一步揭示，這些運(yùn)動員還具有與心肌疾病相關(guān)的基因富集。
這一研究結(jié)果由澳大利亞和比利時的研究團(tuán)隊報告，表明運(yùn)動可能會導(dǎo)致基因傾向被“強(qiáng)化”，從而引起重要的心臟變化。這一國際合作將繼續(xù)長期監(jiān)測這些運(yùn)動員，以確定其對心臟健康的影響。
該研究結(jié)果突顯了對精英運(yùn)動員心臟健康的更為密切的監(jiān)測的需求，澳大利亞和比利時的HEART實驗室負(fù)責(zé)人、博士安德烈·拉格什（Andre la Gerche）博士提出了這一建議。該實驗室由墨爾本的圣文森特研究所和悉尼的維克多·張心臟研究所聯(lián)合支持。拉格什進(jìn)一步指出：“我們發(fā)現(xiàn)六分之一的運(yùn)動員的心臟泵血功能降低，同時首次展示了基因在這些運(yùn)動員心臟功能中的作用。我們希望保持我們的運(yùn)動員健康，防止他們突發(fā)心臟驟停。我們對運(yùn)動員的心臟了解得越多，就越能提前識別風(fēng)險?！?/p>
拉格什和同事在題為“精英耐力運(yùn)動員的左室射血分?jǐn)?shù)降低—與擴(kuò)張型心肌病的臨床和遺傳重疊”的文章中報告了他們的研究結(jié)果。
作者寫道，運(yùn)動員通常享有良好的健康狀況，“...但是少數(shù)人的心臟結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生極端變化，需要考慮潛在的心臟病理學(xué)原因?！?習(xí)慣性強(qiáng)度耐力運(yùn)動所導(dǎo)致的心臟適應(yīng)性變化，通常稱為“運(yùn)動員之心”，包括所有心臟腔室的擴(kuò)張，以及對收縮功能測量的降低。
表現(xiàn)出異常射血分?jǐn)?shù)（EF）的耐力運(yùn)動員在作者看來構(gòu)成了“臨床上具有挑戰(zhàn)性的重疊”，介于運(yùn)動員之心和擴(kuò)張型心肌?。―CM）之間。團(tuán)隊繼續(xù)指出，“此外，強(qiáng)度耐力運(yùn)動與纖維化以及心房和心室心律失常的增加有關(guān)，其中一些可能導(dǎo)致突發(fā)心臟驟停。”
拉格什指出：“我們長期以來一直知道精英運(yùn)動員的心臟與普通人不同。運(yùn)動促使心臟發(fā)生深刻的變化?！彼硎荆骸八芯⑦\(yùn)動員的心臟都很大，但仍然存在相當(dāng)大的變化，從大到巨大不等。最極端變化的長期意義尚不確定。”
在他們最新的研究中，團(tuán)隊希望評估健康的年輕精英耐力運(yùn)動員中左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）或右心室射血分?jǐn)?shù)（RVEF）降低的患病率、遺傳關(guān)聯(lián)以及其后果。來自精英訓(xùn)練計劃的281名運(yùn)動員接受了心臟表型分析和遺傳分析，并在平均4.4年的時間里接受了隨訪。進(jìn)行了遺傳測試以評估與擴(kuò)張型心臟病相關(guān)的左室舒張末期容積的驗證多基因風(fēng)險評分（LVESVi-PRS）。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，六分之一的運(yùn)動員（15.7%）心臟測量值處于通常與心臟
疾病相關(guān)的范圍內(nèi)，包括心臟增大、不規(guī)律的快速心跳以及負(fù)責(zé)將含氧血液泵送到身體的心臟左室腔中的變化。然而，降低的心臟功能僅在靜息時觀察到。在運(yùn)動時，心臟功能在已知為超正常的水平運(yùn)行，實際上它們的心臟能夠在需要時顯著增加泵血功能以提高心排出量。通過基因篩查評估與發(fā)展DCM相關(guān)的基因發(fā)現(xiàn)，那些具有最高遺傳負(fù)荷的精英運(yùn)動員心臟功能測量降低的可能性是其他運(yùn)動員的11倍。
關(guān)于他們研究結(jié)果的臨床意義，作者指出：“在對精英運(yùn)動員進(jìn)行臨床評估時發(fā)現(xiàn)降低的射血分?jǐn)?shù)可能被視為運(yùn)動員的心臟表型譜的一部分，而不是心臟疾病的標(biāo)志……射血分?jǐn)?shù)降低但無癥狀的運(yùn)動員應(yīng)被允許繼續(xù)競技運(yùn)動，但需要持續(xù)隨訪。目前尚不清楚具有高LVESVi-PRS的運(yùn)動員將來是否會發(fā)展為DCM，需要進(jìn)行前瞻性隨訪?！?/p>
比利時李芝大學(xué)的Jess醫(yī)院、Haselt大學(xué)和KU Leuven的Guido Claessen博士是第一作者，他表示，研究結(jié)果主要支持對精英運(yùn)動員進(jìn)行密切的心臟隨訪，并且未來遺傳篩查可能成為頂級運(yùn)動員接受的預(yù)防性檢查的一部分。Claessen表示：“最極端變化的長期影響需要進(jìn)一步研究，至關(guān)重要的是我們需要繼續(xù)長期監(jiān)測這些運(yùn)動員，以確定未來的健康影響，這可能是積極的或負(fù)面的。”研究人員現(xiàn)在已經(jīng)招募了400多名精英耐力運(yùn)動員，包括世界最大的自行車比賽的獲勝者，參加了Pro@Heart研究。
維克多·張心臟研究所的Diane Fatkin博士在與副教授Eleni Giannoulatou博士一起進(jìn)行了運(yùn)動員的基因分析，她表示，這項研究是世界上首次研究了運(yùn)動員易患DCM的遺傳成分。Fatkin說：“長期以來，運(yùn)動員之心現(xiàn)象一直存在，但我們是第一個研究團(tuán)隊，調(diào)查了運(yùn)動員的基因組在他們的心臟功能和結(jié)構(gòu)中的作用?！彼f：“我們發(fā)現(xiàn)，變化比預(yù)想的要深刻得多，許多運(yùn)動員的心臟功能確實發(fā)生了改變。非常重要的是，我們不認(rèn)為這些運(yùn)動員患有心臟病，因為他們?nèi)匀豢梢栽诜浅８叩乃缴线\(yùn)動。但我們不知道長期效果會是什么，以及這是否意味著這些運(yùn)動員將會發(fā)展成心肌病?！?/p>
比利時安特衛(wèi)普大學(xué)醫(yī)院（UZA）的Hein Heidbuchel博士建議，現(xiàn)在有必要繼續(xù)在未來25年內(nèi)對同一組運(yùn)動員進(jìn)行隨訪，以確定他們是否確實會出現(xiàn)心臟問題。Heidbuchel教授說：“定期鍛煉與明顯的健康益處相關(guān)。但可能存在一小部分人具有遺傳傾向，早年發(fā)展出精英運(yùn)動員之心，但如果他們繼續(xù)以這個非常高的水平鍛煉，從長遠(yuǎn)來看可能會危險。我們研究的主要目標(biāo)是使體育鍛煉對所有參與者都安全。更好地理解基因特征和高強(qiáng)度運(yùn)動之間的相互作用是實現(xiàn)這一目標(biāo)的重要一步?！?/p>
在他們的論文中，研究團(tuán)隊指出：“在對精英運(yùn)動員進(jìn)行臨床評估時發(fā)現(xiàn)射血分?jǐn)?shù)降低可能被視為運(yùn)動員心臟表型譜的一部分，而不是心臟疾病的標(biāo)志”，并總結(jié)道：“遺傳和影像標(biāo)志可能有助于識別需要進(jìn)行長期臨床結(jié)局監(jiān)測的耐力運(yùn)動員?！?/p>
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